domingo, 12 de agosto de 2012

Síndrome de Aase


El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. 

La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.


La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.


La anemia en este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.



Síntomas

Alteración en crecimiento
Palidez cutánea
Retraso en el cierre de fontanelas
Hombros estrechos
Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
Paladar hendido
Deformidad en pabellones auriculares

Signos y pruebas

Hemograma: anemia y disminución de leucocitos (leucopenia).
Ecocardiograma puede revelar defectos cardíacos (lo más frecuente defectos en septos ventricular).
Radiografía para el estudio de anormalidades óseas.
Biopsia de médula ósea.


Tratamiento

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome; sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

Pronóstico

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Posibles complicaciones
Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan:

Fatiga

Disminución del oxígeno en la sangre
Debilidad
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar en embarazo.

Nombres alternativos

Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica/síndrome del pulgar trifalángico



Bibliografía : 

Wikipedia
MedLine Plus : http://medlineplus.gov/espanol/

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