domingo, 12 de agosto de 2012

Acalasia



La acalasia consiste en la incapacidad para relajar las fibras de músculo liso del aparato gastrointestinal en cualquier sitio de unión de una parte con otra. Dícese, en especial, de la acalasia esofágica, o la incapacidad del esfínter gastroesofágico para relajarse al deglutir, por degeneración de las células ganglionares en la pared del órgano. El esófago torácico también pierde la actividad peristáltica normal y se vuelve dilatada produciendo un megaesófago. La acalasia esofágica o simplemente acalasia es una rara enfermedad en la cual el esófago se encuentra inhabilitado para llevar el alimento hacia el estómago. La enfermedad afecta ambos sexos y puede aparecer a cualquier edad, sin embargo se diagnostica generalmente entre la tercera y la cuarta década de la vida. Su incidencia en Estados Unidos y Europa oscila entre 0.5 a 1 por 100.000 habitantes.

Historia

Se sabe que en 1679 Sir Thomas Willis describió la acalasia.1 En 1881, von Mikulicz describió la enfermedad como un cardioespasmo para indicar que los síntomas se debían a un problema funcional, más que un problema mecánico. En 1929, Hunt y Rake demostraron que la enfermedad era causada por un fallo del esfínter esofágico inferior (EEI) para relajarse y se le acuñó el término acalasia, es decir, la falta de relajación.

Etiología

La etiología real de la enfermedad no es bien conocida pero, una parte de esta enfermedad esta caracterizada por la deficiencia en el esfínter esófagico inferior, que le impide relajarse durante la deglución, entorpeciendo la entrada de alimento al estómago. Esta enfermedad también se caracteriza por la disminución en la peristalsis.
Por otro lado hay una falta de estimulación nerviosa al esófago, que tiene diversos orígenes, daños a los nervios del esófago, infecciones (principalmente parásitos), cáncer e incluso factores hereditarios. Afecta a personas de ambos sexos y a cualquier edad, sin embargo es más frecuente en adultos de mediana edad.

Patogenia

La contracción y relajación del esfínter esofágico inferior (EEI) están regulados por neurotransmisores excitatorios (como la acetilcolina y la sustancia P) e inhibitorios (como el óxido nítrico y el péptido intestinal vasoactivo). Los pacientes con acalasia tienen una carencia de las células ganglionares inhibitorias no-adrenérgicas y no-colinérgicas, las cuales suelen estar rodeadas por leucocitos con predominio de eosinófilos, causando un desbalance entre la neurotransmisión excitatoria y la inhibitoria.1 El resultado es un esfínter esofágico continuamente hipertenso o no relajado.

Cuadro clínico

Los síntomas más notables son: 1. Dolor retroesternal, que en fases iniciales es intermitente y que se va haciendo progresivo. 2. Disfagia esofágica (el alimento, una vez tragado, se "atasca" por el aumento de presión de la parte distal del esófago y el cardias). 3. En fases avanzadas, se puede dar regurgitación, dolor torácico y pérdida de peso que puede confundir con un cáncer de esófago.

Diagnóstico

Esquema manométrico de acalasia demostrando contracciones aperistálticas, un aumento de la presión intraesopágica y el fallo de la relajación del esfínter esofágico inferior..
Debido a la similitud en los síntomas, la acalasia se puede confundir con trastornos más comunes, tales como la enfermedad de reflujo gastroesofágico, la hernia de hiato, e incluso trastornos psicosomáticos.

Aspecto radiográfico
Un esofagograma puede mostrar la disminución de peristalsis, la dilatación del esófago proximal y el estrechamiento del esófago en su parte inferior.
El paciente se traga una solución de bario, con fluoroscopia continua que son grabaciones de rayos X para observar el flujo del fluido a lo largo del esófago, sin que se observe el movimiento peristáltico normal del esófago. Hay un agudo estrechamiento en el esfínter esofágico inferior y reducción del diámetro en la unión gastro-esofágica. La imagen que proyecta se denomina clásicamente «en pico de loro» o «en cola de ratón». Por encima de la reducción, el esófago a menudo se observa con una dilatación de diversos grados a medida que poco a poco se va estirando en el tiempo. Por la falta de movimientos peristálticos, se suele observar en la radiografía un margen entre aire y líquido.

Fuente:

Wikipedia

Síndrome de Capgras


El síndrome de Capgras o Mal de Capgras es un trastorno mental que afecta a la capacidad de identificación del paciente. Este cree que una persona, generalmente un familiar, es reemplazado por un impostor idéntico a esa persona.

En el Tratado de Psiquiatría de Hales-Talbott (Ancora, 1996) se define como: "el paciente cree que una persona estrechamente relacionada con él ha sido sustituida por un doble". Y en la Sinopsis de Psiquiatría de H. Kaplan (Panamericana, 1999) como: "la idea delirante de que otras personas, normalmente muy cercanas al paciente, han sido reemplazadas por dobles exactos, que son impostores".

Fue nombrada en honor a Jean Marie Joseph Capgras, psiquiatra francés que reconoció la enfermedad bajo el nombre de l'illusion des sosies (ilusión de los dobles) en 1923. Capgras reportó el caso de una mujer de 74 años que afirmaba que su esposo había sido remplazado por un extraño. La paciente reconocía con facilidad a los demás familiares, todos excepto a su esposo.
Esta enfermedad está relacionada con la pérdida del reconocimiento emocional de los rostros familiares. Su causa podría ser una desconexión entre el sistema de reconocimiento visual y la memoria afectiva.


Causas

Algunos de los primeros indicios de las posibles causas del síndrome de Capgras fueron sugeridas por el estudio de pacientes con lesiones cerebrales que habían desarrollado la prosopagnosia. En esta condición, los pacientes son incapaces de reconocer las caras conscientemente, a pesar de ser capaz de reconocer otros tipos de objetos visuales. Sin embargo, un estudio realizado en 1984 por Bauer mostró que, aunque conscientes de reconocimiento facial se vio afectado, los pacientes con la condición mostraron activación vegetativa (medida por una medida de respuesta galvánica de la piel) a caras conocidas, lo que sugiere que hay dos vías para afrontar el reconocimiento- una consciente y no consciente.

Fuente
Wikipedia

Abetalipoproteinemia


La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.



Etiología

Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.
La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoproteínas sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y los quilomicrones.

Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.

Síntomas

Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna.

Diagnóstico

El médico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sanguíneo Completo), en el cual se notará la presencia de glóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso, véase Acantocitosis); estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas; recolección de material fecal, con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas; y, un examen genético comprobará las mutaciones en los genes APOB o MTP.

Tratamiento

El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las grasas son parte fundamental del desarrollo, los triglicéridos de cadena larga son sustituidos por triglicéridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el intestino.

Complicaciones y Expectativas

Los resultados del tratamiento varían mucho, dependiendo del grado y alcance de los problemas neurológicos. En casos muy graves se presenta una enfermedad neurológica irreversible alrededor de los 30 años.

Síndrome de Aase


El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. 

La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.


La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.


La anemia en este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.



Síntomas

Alteración en crecimiento
Palidez cutánea
Retraso en el cierre de fontanelas
Hombros estrechos
Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
Paladar hendido
Deformidad en pabellones auriculares

Signos y pruebas

Hemograma: anemia y disminución de leucocitos (leucopenia).
Ecocardiograma puede revelar defectos cardíacos (lo más frecuente defectos en septos ventricular).
Radiografía para el estudio de anormalidades óseas.
Biopsia de médula ósea.


Tratamiento

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome; sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

Pronóstico

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Posibles complicaciones
Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan:

Fatiga

Disminución del oxígeno en la sangre
Debilidad
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar en embarazo.

Nombres alternativos

Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica/síndrome del pulgar trifalángico



Bibliografía : 

Wikipedia
MedLine Plus : http://medlineplus.gov/espanol/